佛山妇幼:举办“世界唐氏综合征日”义诊活动
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发表时间:2018-03-19 20:29作者:李程来源:金羊网网址:http://news.ycwb.com/2018-03/21/content_26134358.htm

 

每年3月21日是“世界唐氏综合征日”,今天上午佛山市妇幼保健院产前诊断中心专家在门诊大厅外举办“世界唐氏综合征日”义诊活动。该院院长、产前诊断中心主任郭晓玲率队开展义诊,她呼吁适龄妇女注重优生优育,通过产前诊断筛查出高危因素,并采取积极措施减少出生缺陷率的发生。

对付唐氏综合征最好方法是预防

眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜……看到这组词,很多人就会想到唐氏综合征。除此之外,唐氏患儿还常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般人群增高10-30倍。存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。男性没有生育功能。

该院开展唐氏综合征产前筛查、诊断多年,仅近三年就通过唐氏血清学筛查、超声筛查、NIPT无创体外筛查、CNV基因拷贝数变异筛查、产前胎儿核型分析等技术,对3万多名孕妇进行了唐氏产前筛查和诊断,检出唐氏综合征胎儿近50例。

佛山市妇幼保健院院长郭晓玲表示,唐氏综合征(DS)是由于21号染色体多出一条而导致的疾病。虽属遗传性疾病,但大多数唐氏患儿的父母都是正常人,而且目前尚无有效治疗方法,最好的手段就是预防。

高龄初产妇会增加胎儿罹患风险

据数据显示,唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,是最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加胎儿患有唐氏综合征的风险。其中,在20到24岁之间,患病率为1/1490,40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增长,卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但另一方面,大约80%的唐氏患婴是35岁以下产妇所生,这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。

佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊杨兴坤副主任医师表示,“全面二孩”政策的实施,很多高龄女性加入到生育行列,这类人群更应注重优生优育,在产前就应该进行相关遗传疾病检查,减少出生缺陷儿的发生。(原标题:佛山妇幼:三年内3万多名孕妇中检出50例唐氏综合征


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